如果无创DNA筛查是低风险,但是彩超检查却又提示胎儿发育异常的,准妈妈该怎么办?此时医生建议做羊水检查是不是唬人的,到底有没有必要呢?其实我们知道,“无创DNA”筛查的是21、13和18号染色体的数目问题。但是我们的遗传物质“染色体”实际上总共有23对,而且这23对显微镜下看起来像蚕宝宝一样的染色体是高度精密的!每对除了数目必须是2以外,结构都有固定的特征。因此“无创DNA”筛查只是数一数宝宝的21、13和18号染色体,其检查内容是有限的。所以,在无创筛查的行业规范里,大专家们明确告诉我们“胎儿影像学(含B超等)检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的”应当进行羊水染色体检查。本文系侯巧芳医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
相信对于很多准备怀孕或者已经怀孕的朋友们来说,“叶酸”这两个字大家已经很熟悉了。但是,对于“为什么补?”和“如何补?”这两个问题,有不少朋友还是不太清楚。鉴于叶酸在预防胎儿神经管缺陷发生的重要作用,我想,有必要再讲一讲“如何正确补充叶酸”这个话题,希望大家对孕前和孕期增补叶酸有一个较为正确的认知。什么是叶酸?叶酸是B族维生素的一种,也叫维生素B9。1941年首次从菠菜中提取纯化而来,所以被命名为叶酸。它由蝶啶、对氨基苯甲酸和L–谷氨酸组成,也叫蝶酰单谷氨酸。人体不能合成叶酸,必须依靠外源性供给。叶酸富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中。它主要在十二指肠及近端空肠部位吸收,人体内叶酸储存量为5~20mg。叶酸主要经尿和粪便排出体外,每日排出量为2~5μg。含叶酸的食物很多,但由于叶酸遇光遇热后容易失去活性,所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。如:蔬菜贮藏2~3天后叶酸损失50%~70%;煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%~95%;盐水浸泡过的蔬菜,叶酸的成份也会损失很大。什么是神经管缺陷?提到叶酸,就不得不先讲一下什么是神经管缺陷?神经管缺陷是新生儿常见的严重的先天性畸形,包括无脑儿、脊柱裂和脑脊膜膨出等。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡,即使存活下来也有严重的功能障碍。我国是神经管缺陷的高发国,全国平均发生率约为千分之一。 神经系统在胚胎发育的第18天左右开始分化至第4周末神经管完全闭合,这一期间是神经管发育的关键时期,对—些能够阻碍或干扰正常发育过程的因素尤为敏感。神经管缺陷的病因至今不明,一般认为是遗传和环境的相互作用,在环境因素中叶酸水平与其关系最密切。补充叶酸是预防胎儿神经管缺陷发生的重要手段。叶酸和优生的关系?正常情况下,不挑食、不偏食,每天摄入足量的新鲜蔬菜、水果和肉类就可以满足我们日常生活对叶酸的需要。但是,因为特殊的生理状态,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。妊娠期由于叶酸的需要量增加,叶酸摄入不足易造成叶酸缺乏。因叶酸几乎参与所有的生化和代谢过程,从而对细胞分裂和成长都有重要作用。体内叶酸缺乏时,DNA复制速度减慢,细胞的分裂和增殖受到影响,在妊娠早期可引起胎儿的神经管发生变异,造成无脑儿和严重脊柱裂疾病,并限制了胎儿、胎盘的迅速发育,导致流产、胎盘早剥和胎儿畸形;血液系统则表现为血红蛋白合成减少,红细胞不能成熟而产生巨幼红细胞性贫血。此外,研究表明叶酸缺乏还和反复性自然流产、妊娠期高血压综合征以及胎儿唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、泌尿系统畸形、肢体短缺等畸形的发生相关。由于很多女性体内叶酸的储备不足以供应孕早期的叶酸需求,因此,孕前备孕的女性需要提前吃叶酸来提高身体内叶酸的储备。大量的临床研究证明,女性如果在怀孕初期就开始补充叶酸,可降低胎儿出现唇裂的几率。准妈妈在备孕期间就服用0.4mg叶酸可以使胎儿神经管畸形率下降85%。多年来,我国政府通过免费发放叶酸来提高孕妇人群中叶酸服用率,从而防止和减少孕期出生缺陷的发生,达到优生优育。如何知道自己是否叶酸缺乏?抽取2~3毫升静脉血即可以知道自己的红细胞内叶酸水平,进而在医生的指导下合理补充叶酸。如何选择叶酸剂型?怎么吃?由于市场上叶酸及含叶酸的药物琳琅满目,所以很多朋友不知道如何选择叶酸。叶酸不一定是越贵越好,其实很多价格较贵的保健产品叶酸含量根本不足0.4mg,预防作用有限。总结来说,目前最常见的叶酸有四种剂量:0.4mg、0.8mg、1.0mg和5mg。除了5mg的叶酸是用来治疗叶酸缺乏导致的巨幼红细胞性贫血外,其余3种均可用于孕妇及备孕的女性。大家在选择叶酸产品时可以结合自己的经济情况,十多元一瓶的叶酸片足以满足叶酸的补充需要。目前更多的研究认为,多种微量元素的摄入可以提高叶酸的利用率,另外这些微量元素对宝宝的健康发育也非常重要,因此,如果经济条件允许,可以选择含有叶酸的多元维生素片。我们建议叶酸从怀孕前三个月开始服用,强调怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一定的水平,以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究,妇女在服用叶酸后要经过4周的时间,体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中,足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要,而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。如果孕前没有吃,怀孕了还能吃吗?有不少女性孕前并没有吃叶酸就已经怀孕了,那么,我们也建议在知道怀孕的同时开始服用叶酸,同样可以起到一定的预防作用。叶酸吃多了会不会中毒?叶酸是水溶性维生素,它不会在脂肪中堆积,一般就算超出成人最低需要量20倍之内也不会引起中毒。如果体内有过多的叶酸就会从尿中排出。但需要注意的是,孕妇在孕期切忌服用大剂量的叶酸片(5mg),因为长期大剂量服用叶酸片会干扰孕妇的锌代谢,锌一旦摄入不足,将对孕妇和胎儿会产生不良的影响。既往孕育过神经管畸形宝宝的女性如何补充?既往孕育过神经管缺陷的宝宝,在准备再次怀孕之前一定要告知医生。如果不采取措施,有这种情况的女性,再孕育一个神经管畸形宝宝的可能性在2%~5%之间。既往孕育过神经管缺陷宝宝的孕妇,则需每天补充叶酸5mg,补充时间应提前到孕前3个月,因为这些妇女体内叶酸缺乏更为严重,提前增补叶酸使体内叶酸水平能有个逐渐积累的过程,孕后逐渐减量。因补充大剂量的叶酸,可能掩盖维生素B12缺乏的症状,干扰锌的代谢,引起锌缺乏,建议同时补充复合维生素B及锌剂。准爸爸要不要吃叶酸?我在门诊工作中经常会被问到,准爸爸要不要吃叶酸?目前没有确切的证据和试验研究证明,准爸爸如果不吃叶酸,会引起宝宝畸形。但是,有研究表明,叶酸不足会降低精液的浓度,还可能造成精子中染色体分离异常,会给未来的宝宝带来患病的可能性。因此,我们建议“备孕中”的爸爸也要口服叶酸。朋友们,孕育健康宝宝是每一个家庭的美好愿望,需要我们从一点一滴做起。小小的一粒叶酸可以发挥重要的预防作用,对于计划要个小宝宝的夫妻建议大家从孕前3个月开始每天补充叶酸0.4~0.8mg。并再次提醒大家,最好到医院检测一下自己的红细胞叶酸水平后合理选择叶酸产品。本文系章印红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
妇科检查:排除附件炎症引起的卵巢功能异常。血常规:了解有没有贫血存在导致的卵巢供血不足。抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体引起的免疫损伤。甲状腺激素、胰岛素、血糖、血脂、血流变、糖耐量试验等检测,我们可以了解蛋白质、脂肪和葡萄糖三大营养物质的代谢状况,血液运输是否通畅。只有各种物质供应合理,代谢平衡,血运良好,才能维持卵巢的正常功能。孕酮、雌二醇、促卵泡生成素、促黄体生成素、泌乳素、睾酮等检测,了解与生殖有关的激素分泌情况。抑制素B、抗苗勒管激素(AMH)也可以反映卵巢的储备功能。 本文系丁虹医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
我们使用黄体酮保胎时需要注意什么样的一些细节,以及具体的过程是什么样子的呢?当您使用黄体酮肌注保胎时需注意,用药时最好每天固定一个时间。这个时间最好是上午。每天和前一天注射时间相差应控制在两个小时之内。用药7~10天后根据您的时间安排可以来医院复查激素水平,根据您的结果调整用药剂量。为保证激素水平的评估效果,采血当天先不要进行黄体酮肌注,当采血完毕后按原剂量肌注,当天下午激素结果出来后我们再根据您的结果进行下次黄体酮注射剂量的调整。当您使用20mg以上黄体酮肌注保胎时,一般不建议直接停药,需要逐渐减量停药。以免因为血液中孕激素水平出现较大波动,而引起阴道出血,给您增加不必要的心理负担。因此建议在出来结果之前始终按原剂量肌注,只有出来结果后再进行剂量的调整。人类使用黄体酮注射液保胎已有上百年的历史。孕期使用安全可靠。黄体酮注射液与人体自身产生的孕激素结构相同。用药后孕激素水平会升高,但是这并不代表您自身产生的激素水平已经恢复到正常。而是用药后补充的结果。我们会根据您激素增长的情况逐步减药直到您自身能够产生稳定充裕的孕激素为止。一般最晚到孕11周前后胎盘功能建立,人体自身就会产生稳定充足的孕激素。目前临床常用的孕激素制剂有,黄体酮注射液,黄体酮胶丸,黄体酮胶囊,黄体酮软胶囊,地屈孕酮片。这些孕激素制剂都是孕期可以安全使用的。一般我个人建议孕期地屈孕酮和黄体酮注射液结合保胎。其中黄体酮注射液效果最好,也最廉价。一支价格0.67元。缺点就是每天挨一针。黄体酮胶囊,黄体酮软胶囊,黄体酮胶丸属于同类,都是微粒化的黄体酮,它们的成分和肌注的黄体酮没有什么区别,价格较高,一天的成本往往要10几块钱,吸收效果不及黄体酮注射液,每天最大用量不建议超过300mg,这个剂量约等效于黄体酮注射液30mg的剂量。而相当一部分患者需要补充黄体酮注射液的剂量在40~60mg,因此限制了这些药物的应用。地屈孕酮片,同样一天的成本在13元,虽然昂贵但是它的成分和天然的孕激素不同,被称之为逆转录孕酮。是天然黄体酮经过紫外线照射的特殊工艺制成。目前的资料显示地屈孕酮在保胎方面的效果优于天然黄体酮。因此我选择了一个便宜的黄体酮注射液和一个价格较高,但是效果良好的药物配伍。换句通俗易懂的话说,有些方案选择黄体酮注射液+黄体酮胶丸配伍,其实用来用去只用了一种药物。黄体酮注射液+地屈孕酮片相当于同样的花费却用了两种药物保胎。现在越来越多的妇女,孕期都曾接受过黄体酮保胎。那么我们为什么要用黄体酮保胎呢?或者什么样的情况需要保胎呢?孕激素保胎治疗适合于黄体功能不足,先兆流产,曾经有过自然流产史,珍贵儿,高龄孕妇,多囊卵巢综合症妊娠的妇女。女性怀孕后由黄体开始分泌雌孕激素,来维持胚胎发育。过去认为“在8~11周是黄体开始萎缩胎盘功能开始建立的过渡时期,这时有可能会造成孕酮水平的波动。”但是目前学术界已经不再使用类似的说法,从孕8周后内膜就开始产生少量的孕酮,孕10周胎盘前体开始建立,有一些激进的医生保胎用到孕10周即停药,而有些医生延续了之前的一些用药习惯用药到孕12~13周停药。我的建议是具体情况具体分析,要对孕妇的年龄,既往妊娠史,以及HCG,早孕期雌激素的水平进行综合评估。之所以有黄体胎盘功能交替导致自然流产的类似说法,是因为人类一路走来能看到的只是表象,因为人类最常见的两种非整倍体异常导致的自然流产22-三体,16-三体通常发生于有胎心之后的8~10周之间,因为以前我们不能检查胚胎染色体于是就推理是因为黄体和胎盘功能交替导致的孕激素断档,从而造成的胚胎停育。雌孕激素低可以导致胚胎停育,胚胎停育后雌孕激素也会出现生理性的下降,所以在刚怀孕的时候进行雌孕激素水平的评估更有意义。我们诊断胚胎停育永远是在胚胎停育之后,因此也不能因为最后出现了胚胎停育而回顾之前的一次孕激素水平出现下降就认为是因为这次下降导致的胚胎停育,而有可能是因为之前已经因为胚胎自身发育异常导致了胚胎停育,从而造成雌孕激素生理性下降。胚胎停育后的雌孕激素生理性下降有利于胚胎自然排出,在清宫术出现之前人类一直是如此繁衍的,当发生自然流产之后,宫腔内的残留组织没有完全排出却发生了宫口的闭合视为稽留流产,此时可以行清宫术。清宫术应当是限制级使用的医疗技术而非目前如此普遍性使用的医疗技术。但是一个妇女如果孕期孕激素水平低,并不代表一定会发生流产,只是流产的几率会增加。有可能不用药不管她一直也没事。那么我们这么做有意义吗?学术界一直有这样的分歧。因为不同医院使用的检验设备的不同,不同孕妇个体之间的差异,却统统套用一个正常值范围显然是不合理的。限制了通过孕激素检测预测是否会发生自然流产的临床意义。黄体在排卵后妊娠后产生雌孕激素,而世人片面的值评估孕激素忽略早孕期雌激素检测是不合理的,如果在早孕期雌孕激素同时降低要比单纯孕激素降低更有意义。如果早孕期雌孕激素同时处于低水平,例如雌激素小于200pg/ml是一定要给予补充的。首先阐明我是主张用黄体酮保胎的。我们这个年代所有的生活成本都在提高,这里边有金钱成本和时间成本。也许我们在很多时候忽略了时间成本。如果一个妇女发生了一次自然流产,虽然在医学界这可以认为是很正常的自然现象,但是她需要面临生活和工作中很多方面的问题。比如身体的恢复,半年后再次怀孕,不必要的心理负担,以及对工作和学习上的影响。我觉得对某些群体的人来讲,这几年正是工作事业上很重要的几年。还有人们现在要孩子的年龄偏大。在过去,WHO的标准是三次及三次以上的流产称之为习惯性流产,建议系统检查流产的原因。而现在因为人们的生育年龄已经后移,因此WHO规定将两次及两次以上的流产,称之为复发性流产,建议系统检查流产的原因。如果曾经有过自然流产史,尤其是两次以上的自然流产史。再次妊娠时流产的风险也会增加,因此也建议黄体酮保胎。珍贵儿指的是夫妇怀孕很困难,大部分是由试管婴儿,人工授精助孕后怀孕的妇女。因为怀孕的成本大大的增高了,比如做试管婴儿需要请一个月左右的假,人工授精可能要连着做两三个月才能成功,因此也建议保胎来降低流产的风险。对于年龄大于35岁的妇女尤其是37岁以上的妇女,卵巢功能往往伴有不同程度下降,如果发生流产,有可能会面临以后无法再次怀孕的可能,或者需要增加怀孕的金钱成本和时间成本,因此也我个人也建议采用激进一点的态度,根据孕激素水平适当使用黄体酮保胎。多囊卵巢综合症的患者怀孕的成本会高,而且多囊卵巢综合症的患者往往因卵子质量下降会合并黄体功能不足,因此医学界也是建议常规保胎的。大多数妇女孕期都会有或多或少的腹部不适,这与情绪紧张和盆腔充血相关。不能确定胎儿是否健康。情绪紧张和低社会经济状况会加重早孕反应。因此建议孕妇放松心态是最好的选择。胎儿是否正常发育需要根据激素水平和超声的情况决定。请参考我的另一篇文章《早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》其中对孕激素检测的意义与弊端,以及数种常用黄体酮类药物给药方式,给药剂量与给药效果的分析。谢谢。
经常有患者因为自己曾发生过宫外孕或者身边的朋友发生过宫外孕而过度担心自己发生宫外孕。或者有些妇女怀孕后觉得没有必要检查,超声对胎儿不好,自己不会有什么问题而放弃检查。这些都是对宫外孕缺乏认识所致。宫外孕的自然界发病率约为1%。宫外孕包括腹腔妊娠,输卵管妊娠,卵巢妊娠等。其中以输卵管妊娠最为常见,约占95%。在输卵管妊娠中,以输卵管壶腹部妊娠最为常见,约占所有异位妊娠的78%,输卵管峡部妊娠约占12%,间质部妊娠2~3%。输卵管壶腹部妊娠多表现为自然流产,即使破裂也多发生于孕8~12周。峡部妊娠破裂时间较早,多发生于妊娠6~8周。而输卵管间质部妊娠,因为间质部管腔周围肌层较厚,破裂多发生于妊娠12~16周。每名妇女怀孕后都有发生宫外孕的可能。常见发生宫外孕的原因包括,输卵管炎症,输卵管手术史,流产史,输卵管发育不良或功能异常,辅助生育技术中的试管婴儿助孕,宫内节育器避孕,子宫内膜异位症,精神因素等。对于没有特殊病史妇女发生了宫外孕多和输卵管先天自身发育有关。即使曾经发生过宫外孕的妇女再次妊娠时发生宫外孕的几率也相对较小。并不是所有宫外孕都会发生破裂,因为孕囊在输卵管种植不会像在子宫一样牢固,所以绝大多数宫外孕会以自然流产而告终。再者过度紧张可引起输卵管痉挛和蠕动异常,干扰受精卵运送而增加宫外孕发生的可能。所以我们没有必要为之过度担心。宫外孕的典型表现临床表现为停经后腹痛与阴道流血。可是有些患者的症状可以不典型,甚至没有症状。一般妊娠早期测定血清HCG,雌二醇,孕酮水平以及观察HCG的增长情况有助于早期发现宫外孕,这点很重要,然而很多患者都忽略了这点。而最早的阴道超声要在孕35天后才能发现宫内孕囊。如果女性月经周期不规律则需要根据具体情况重新计算孕周,结合激素水平决定做超声的时机。因此,在女性停经超过自身月经周期时应自测尿早孕试纸,如果发现阳性时来医院进行血清学检查就显得尤为必要了,这个检测最重要的是给了我们一个你最基础的数值,这个数值不仅可以帮助我们了解你的妊娠时间,其次宫外孕最主要的诊断指标HCG我们需要关注的是增长情况而不是单单的一次数值,因此此时的检测有助于我们跟后期的激素检测指标进行对比。一般我们在6周左右通过激素检测和阴道超声即可早期诊断宫外孕的可能。当血清孕酮值>25ng/ml,异位妊娠的几率小于1.5%。如果孕酮值<5ng/ml应考虑宫内妊娠流产或宫外孕。宫外孕时血清孕酮水平偏低多数在10~25ng/ml之间。连续测定血HCG,若倍增时间大于7日,异位妊娠可能性极大;倍增时间小于1.4日,异位妊娠可能性极小。关于激素检测我在此强调一点,关于HCG连续检测的问题,我认为完全没有必要一天一侧或者隔日一侧。即使你监测之后你的结果增长的不好,你的医生也会很全面的跟你讲解这个可能是自然流产或者宫外孕而不一定会给你通过一个激素检查结果而诊断是否是宫外孕,宫外孕的确诊依旧是需要超声检测的。而这种激素增长不好如果检测太过于频繁往往是不易于通过短暂的变化所体现的。往往我会推荐患者5天一次检测足以。对于不考虑宫外孕的高危人群甚至会间隔时间更长。因为即使是宫外孕大多数在孕7周前破裂的风险也是极小的。而占输卵管妊娠78%的输卵管壶腹部妊娠多以自然流产而告终。宫外孕诊断带给患者最大的困惑是许多患者都会问我,我宫内宫外都没有发现孕囊,是不是检查时机不对。血清HCG水平大于2000IU/ml时应当可见宫内孕囊,其次月经周期≤30天的妇女,孕35~37天应当可见宫内孕囊。宫外孕的诊断不是靠宫外可见孕囊,而是在适当的时候宫内未见孕囊。当超声发现宫外孕囊时,说明破裂的风险大大增加,情况已经很危险了。我们为预防宫外孕发生能做的事情很少,但我们为预防宫外孕的破裂可以做的却很多。正确认识宫外孕,孕后及时检查,早期发现宫外孕,密切观察,期待疗法等待自然流产的发生,必要时及时药物治疗可以避免不必要的手术治疗。有些曾经发生过宫外孕的妇女,担心再次发生宫外孕的可能,而想求助于试管婴儿助孕技术。其实不然,该技术过程中要常规使用促排卵,人体会产生大量雌激素而导致雌孕激素比例失调,从而增加宫外孕的发生几率。试管婴儿的宫外孕发生率约为2.8%,是自然受孕宫外孕发生率的2~3倍,所以即使试管婴儿助孕技术也不能避免宫外孕的发生。目前随着试管婴儿技术的发展,规模较大的生殖中心,实验室技术相对成熟,可开展囊胚移植,有学者认为如果进行输卵管囊胚移植可以在一定程度上避免宫外孕的发生。做好我们自己,人工流产和药物流产会造成输卵管炎症的可能,避免滥用人工流产,可以降低宫外孕发生的几率。这篇文章写于13年5月,如今已是15年的2月,一年多的时间过去了,我想谈谈我对宫外孕的新认识。宫外孕诊治的精髓依然是早发现、早治疗,将对女性生育力的伤害降到最小。我们使用的妇产科教材已经更新至第八版,其中将宫外孕的自然发生率改写为2%,而之前版本一直使用的是1%的数字。而体外受精-胚胎移植(试管婴儿)技术的宫外孕发生率依然沿用了2.8%的数字。宫外孕的自然发生率与试管婴儿的宫外孕发生率更加接近了。或许是这些数字迷惑了我们的心灵。又或许是在进行辅助生育技术助孕后妊娠的妇女均在孕35天进行常规超声检测而提高了宫外孕的检出率,而正常妊娠的妇女许多选择了在孕7~8周进行第一次超声检测。在我的门诊,有许多因为曾“自然流产”而来就诊的妇女,其中在回顾当时的检查结果与病史时,有许多高度怀疑是宫外孕而误诊为自然流产。我想从人体进化而来的“自我保护机制”角度思考,的确大多数宫外孕应当会自然流产。其次,在进行辅助生育助孕的夫妇中有许多是因为本身输卵管有问题才进行试管婴儿助孕的,因此这可能增加宫外孕的发生率。但假如给正常夫妇进行试管婴儿助孕未必会增加宫外孕的发生率。统计试管婴儿是否增加了宫外孕的发生率应当选择因为男方少弱精子等原因进行试管婴儿助孕的夫妇而排除女方输卵管后天病变的患者进行统计。也就是说目前我们不能因为简单的2%与2.8%就认为辅助生育技术的宫外孕发生率大于自然界宫外孕的发生率。或许问题源自检出率。而对此问题的研究或许可以帮助那些屡次发生宫外孕的夫妇选择更有效的治疗方法。在第八版妇产科教材中第一次提出,曾有输卵管妊娠史,不管是经过保守治疗后自然吸收,还是接受输卵管保守型手术,再次妊娠复发宫外孕的剂量达10%。不过我个人观点保守治疗自然吸收应当比保守型手术再次发生宫外孕的几率要小。首先手术本身医务人员的技术水平和患者的情况各不相同。其次接受输卵管保守型手术的患者其中有部分这侧输卵管已经不能用。我目前是不赞成这种保守型手术的,因为这个手术可能给女性再次妊娠时带来更大的困惑,而以我们目前的认知即使做试管婴儿也是不能预防宫外孕再次发生的,也就是没有办法有效预防再次宫外孕的发生。毕竟同一个手术在一个人身上做两次对于许多人来说对精神上的莫大摧残。而患者再次生育前就诊时因为这个保守型手术医务人员可能会对患者交待的更多,给患者带来更大的心理压力,毕竟精神因素被认为可引起输卵管痉挛和蠕动异常从而增加宫外孕的发生率。当然通过卵泡监测的方法尽量避免使用患侧输卵管是一个可以尝试的办法。再次再强调一点,而这个再发风险10%是指宫外孕曾经发展到了需要保守治疗或接受保守型手术的数字,而那些未经确诊就发生自然流产的宫外孕又当合论呢?或许既往宫外孕自然流产者再发风险未必有10%之多。而对于输卵管阻塞行输卵管复通术的女性,妊娠时宫外的发生风险将达到10~20%。总之对宫外孕我们即应当重视,同时也不要过于的紧张。数字的确在很多时候会迷惑我们的心灵,更多的时候需要用逻辑思维去认识这个世界,而不是单单的靠我们的眼睛。有许多患者因为曾经发生过宫外孕打算再次妊娠,而就诊于我的门诊,要求行输卵管造影,我认为对于大多数情况是完全没有必要的。首先输卵管造影是一个有创伤性的检查。有可能给输卵管带来医源性创伤,偶尔的一次输卵管检查虽然对损伤到输卵管的风险相对较小。但是你做一个输卵管造影又能得到什么样的答案?因为一次宫外孕进行输卵管检查无非也就是三个结果,一侧输卵管不通了,或者两个输卵管通畅,很小的群体可能因为以前的一些特殊病史双侧输卵管都不通了。但是前两个结果不论是哪个一个应对方案无非也就是自己继续试,怀孕后才知道是不是宫外孕。因为输卵管造影只能检查输卵管是通还是阻塞,是不能预测是否会发生宫外孕的。当然假如一个女性岁数较大比如已经32岁以上了或者卵巢功能不好等问题,可以做输卵管造影,如果不通就直接做试管婴儿了。如果是个很年轻的姑娘,卵巢功能检查也没有问题,做输卵管造影除了花钱后得到损伤输卵管机会别的能得到什么?难道是一次疏通吗?类似治疗的作用和损伤的风险我认为是几乎相等的。我给的建议是一个曾发生宫外孕的妇女,再次妊娠时去医院监测排卵,最好是另一侧排卵时,即用没有损伤过的那侧输卵管去妊娠。我认为如果一个女性没有人工流产史,没有上环史,没有妊娠史,如果宫外孕到了必须手术的地步时,最好别保守治疗,干脆把这个输卵管切了。因为在没有特殊病史的情况下宫外孕最常见的原因还是因为个体输卵管本身在发育上有一些问题,而你的保守治疗只增加了下次如果再用这侧输卵管怀孕时宫外孕发生的风险。而你也更倾向于再次妊娠时使用另一侧输卵管,那你保留这个输卵管干什么?当然如果过去没有试管婴儿技术的时候你应当保留,因为没有输卵管等于没有了妊娠的机会。而现在试管婴儿技术已经很发达了。必要时候可以借助试管婴儿技术,当然如果你没有别的问题,我相信另一测输卵管也是完全有机会妊娠的。至于费用的问题,我想现在腹腔镜下做一次宫外孕的保守治疗费用和试管婴儿的费用也应该差不了多少了。试管婴儿的费用要2万多,而宫外孕的腹腔镜手术费用可能要1万靠上了。如果按照传统的治疗思路,一侧宫外孕手术时行保守治疗了,你再次怀孕时尽量选择了对侧输卵管,也宫外孕手术保守治疗了。留给你的恐怕是更大的恐惧,而更高的宫外孕风险。继续尝试自然妊娠还是选择试管婴儿技术助孕?一个因为曾经发生过宫外孕的妇女去做试管婴儿,但是你的医生不会保证你在试管婴儿助孕过程中不会出现宫外孕,本能的会给你交待试管婴儿不能解决宫外孕,如我们前文所说宫外孕的风险2.8%,可能相对传统的情况下更高。但是你要明白对于有过输卵管妊娠保守治疗史或者接受保守型手术的你,宫外孕的再发风险是10%左右,做试管婴儿应该是比自然妊娠时10%的宫外孕的几率要低。所以数字的东西也没有必要一概而论。但是假如你当时在进行宫外孕手术时切除了患侧输卵管后接受试管婴儿助孕就会面临更小的风险。
2016年4月21日近期东方医院生殖中心与中国疾病预防控制中心妇幼保健中心合作,可以监测夫妻双方的叶酸代谢障碍。意义在于1 孕前监测双方有无异常,可以及时补充叶酸和补足叶酸的含量,减少出生缺陷的发生;2 如果不检测,女性孕前补充叶酸的量就不确定,很盲目;3 可以查出女方卵巢功能减退的原因;4 一旦发现女方或男方有叶酸基因的缺陷,及时补充叶酸即可弥补。适应人群1 孕前检查者2 有流产病史的夫妻3 不孕症的夫妻4 男方少精子症的患者5 高龄患者6 二胎患者7有生育过出生缺陷的夫妻监测方法1 取口腔黏膜的唾液2 抽血检验2周即可出具报告需要怀孕的患者请速来监测,以便尽早发现问题,及时纠正,减少出生缺陷。本文系杨帆医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
1、先明确回答第一个问题,是一回事吗?B超报告的“卵巢多囊改变”和多囊卵巢综合征不是一回事。 2、什麽是“卵巢多囊改变”?B超报告的“卵巢多囊改变”是指在早卵泡期超声检查一侧或双侧卵巢直径2~9mm的卵泡超过12个和/或卵巢体积超过10ml。在正常人群中有16%一22%的人同时伴有卵巢多囊样改变,也就是说多囊卵巢综合症并不等于卵巢多囊样改变。 3、什麽是多囊卵巢综合征?多囊卵巢综合征是一个病因不明的疾病,临床表现为月经稀发、不规律、闭经,不排卵、不孕,还有高雄表现如多毛、痤疮等。高危因素例如:PCOS、肥胖、糖尿病和高血压的家族史;母体为妊娠期糖尿病;病人自身为巨大儿或早产低体重儿,并且在婴儿期体重增长过快;肾上腺功能早现。 4、多囊卵巢综合征诊断标准?诊断多囊卵巢综合征是需要够诊断标准的: 月经稀发不排卵,化验性激素有高雄激素血症或高雄临床表现,B超提示多囊改变,符合三条中的两条排除其他因素导致的高雄和不排卵的因素等就够诊断标准。 5、多囊卵巢综合征的有哪些危害呢?PCOS带给患者的危害:月经不规律、子宫内膜病变(子宫内膜癌的发生率是正常人的3倍)和排卵障碍,从而影响生育。但PCOS带给患者最大的危害就是会比她的同龄人要早10~20年患代谢性疾病及心血管疾病:高血压、高血脂、糖尿病。所以说需要做相关的检查并及时对症治疗。 6、多囊卵巢综合征的特点是什麽?多囊卵巢综合症有3大特点,第1个特点,异质性:不同的患者临床表现不同,很多化验辅助检查也不相同,比如70%的多囊卵巢综合症患者有卵巢多囊样改变,而在正常人群中也有16%一22%的人同时伴有卵巢多囊样改变,也就是说多囊卵巢综合症并不等于卵巢多囊样改变;第2个特点,不可治愈性:多囊卵巢综合症这个病是除不了根的,是终身疾病,所以不要期望用几次药就能治好,需要病人长期配合治疗。第3个特点是进展性发展的疾病:多囊卵巢综合症如果不去管理,会比同龄人早10年或者20年得代谢性疾病,心血管疾病及子宫内膜癌,乳腺癌等,所以需要积极治疗。 7、多囊卵巢综合征怎样管理?纵上所述:归结一句话是多囊卵巢综合征是慢性疾病,不可治愈,需要在医生指导下多学科协作长期管理和随访,以预防其近期和远期并发症。 8、多囊卵巢综合征需监测哪些指标?计算体重指数了解是否超重?此外化验代谢性指标如血糖、胰岛素水平,还要化验血脂,注意化验和月经异常相关的甲状腺功能等,并注意B超监测子宫内膜情况,必要是诊刮或宫腔镜检查除外子宫内膜病变。 9、多囊卵巢综合征要怎样治疗?治疗上:1.基础治疗:需要控制体重(体重指数正常18~22.5,不要超过25)、多锻炼、改善生活方式;2.因为排卵障碍,缺乏孕激素,所以定期补充孕激素或低剂量复方短效口服避孕药如达英35,使用孕激素或避孕药调月经的目的是为了保护子宫内膜,避免因无排卵,子宫内膜长期在单一雌激素作用下导致子宫内膜病变发生;3.如果有生育要求,可在生殖医生指导下促排卵治疗;4、有胰岛素抵抗者可在控制体重基础上加服二甲双胍治疗:500mg,3/日口服;5、排卵障碍的病人容易患代谢性疾病,故须检查定期检监测肝肾功能、血脂、胰岛素、空腹血糖等,如有问题,则需相关科室及时治疗。 10、pcos青春期怎样治疗?当孩子刚来月经时,性腺轴刚刚建立,但还未成熟。成熟的标志是月经中期雌激素对LH产生正反馈的作用,从而LH达到高峰,诱发排卵。我们需要给这些孩子3~5年来观察。这个孩子月经来潮5年多,仍有排卵障碍,同时超声示卵巢多囊样改变,目前可以考虑为PCOS,但是此时不要过早给孩子下诊断,但是不诊断并不等于不治疗。因为过早诊断给孩子产生思想负担;其次无论诊断与否,治疗方案都是一样的:即上述的基本治疗如控制体重、运动、饮食等,此外就是不要超过2个月定期孕激素如黄体酮口服或短效避孕药维持周期性月经就可以,以保护子宫内膜持续暴露雌激素引起的病变。
复发性流产是指连续发生2次或2次以上的自然流产,流产是指妊娠28周以前终止,胎儿体重在1000克以下者。复发性流产是一种常见问题,大约见于1%的育龄女性。 复发性流产主要包括染色体异常、子宫解剖异常、感染因素、内分泌异常、血栓前状态、免疫紊乱等。其中40%-60%的患者病因未明,临床上称为“原因不明性复发性流产”。近年来原因不明复发流产大部分与免疫功 能异常有关。 (一)染色体因素 包括夫妇双方染色体异常或胚胎染色体异常 1.夫妇染色体异常:正常人群中染色体异常的几率约0.5%,复发流产患者夫妇一方出现染色体异常的发生率约2%-8%,其中女方染色体异常发生率高于男方2倍。 2.胚胎染色体异常:据统计,46%-54%的自然流产与胚胎染色体相关。流产发生时间越早,胚胎染色体异常的几率越高,在早期流产中胚胎染色体异常约占53%,晚期流产中约占36%。 (二)子宫解剖结构异常 子宫解剖结构异常导致的复发性流产占12%-15%,包括各种子宫先天畸形、宫腔粘连、子宫肌瘤或子宫腺肌症以及宫颈机能不全等疾病。这些因素导致的复发性流产大多为晚期流产(常发生于13周之后)或早产,流产时胚胎组织比较新鲜。若相关因素未得到纠正,流产的复发率较高。 1. 子宫畸形:子宫畸形种类较多,与流产相关的主要有纵膈子宫、双角子宫、单角子宫及子宫发育不良。 2. 宫腔粘连:指子宫腔相互粘连,见于各种原因所致的子宫内膜以及肌层损伤。主要表现为月经减少,甚至闭经及流产、不孕的症状。 3. 宫颈机能不全:是指先天或者后天性宫颈内口形态结构和功能异常引起非分娩状态下宫颈病理性扩张的现象,是引起晚期复发性流产、早产的原因。妊娠妇女宫颈功能不全的发生率为0.05%-0.8%,初产妇少见,多见于经产妇。发病原因见于:分娩时宫颈损伤,宫颈锥切术后,宫颈发育不良等。 (三)感染因素 女性生殖道多种病原体感染均可引起自然流产。常见病原体有支原体、衣原体、弓形虫、淋球菌、单纯疱疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒等。 (四)内分泌异常 内分泌异常所致复发性流产约占12%-15%,主要为妇科内分泌异常,如黄体功能不足,多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等,严重的内科内分泌紊乱也可导致流产,如糖尿病、甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减低等。 (五)血栓前状态 血栓前状态是指多种因素引起的止血、凝血、抗凝和纤溶系统功能失调或障碍的一种病理过程。根据病因不同分成遗传性和获得性两类。 1. 遗传性血栓前状态:包括蛋白S及蛋白C缺陷症等 2. 获得性血栓前状态:指抗磷脂综合征及获得性同型半胱氨酸血症等。 (六)免疫紊乱 近年生殖免疫学研究表明,复发流产病因50%-60%与免疫紊乱有关。随着对免疫性复发流产机制的研究和治疗的发展,目前治疗成功率已经超过90%。 1. 自身免疫型复发性流产:主要见于抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征三种疾病,常见的自身本为与其相关的三种自身抗体:抗磷脂抗体、抗核抗体、抗核抗体提取物。 2. 同种免疫型复发性流产:指母体对胚胎的父系抗原识别发生异常,从而产生免疫低反应性,导致母体封闭抗体和(或)保护性抗体缺乏,产生细胞免疫及体液免疫异常,使胚胎免疫系统的攻击而造成流产。 (七)其他女性相关因素 除了上文所述6大复发流产相关病因之外,还受其他因素影响 1. 环境中不良因素:如有害化学物质的过多接触,放射线的过量暴露,严重的噪声和振动 2. 不良的心理因素:如妇女精神紧张,抑郁度高,消极情绪严重,情感控制能力差,对再次妊娠产生恐惧感、紧张、悲伤等不良心理刺激通过神经内分泌激素系统,使内环境改变,可影响胚胎的正常发育。 3. 过重的体力劳动、酗酒、吸烟、吸毒等不良嗜好。 (八)男性因素 主要包括男性染色体因素、精子因素、男性年龄、外部暴露因素等方面。 本文系李娜医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
患者:医生您好,我的外婆和男朋友的奶奶是亲姐妹,是属于四代血亲吗,这样的关系生出不健康孩子的概率是不是很大,大概有多少,有什么办法可以降低这种可能性呢 四川省人民医院产科杨季云: 1980年《婚姻法》规定直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚。2001年修正后的《婚姻法》仍沿用此规定。你们属于4代旁系血亲,法律不禁止结婚。但是,夫妻如果血缘太近,将会增加后代隐性遗传病的发病率。近亲婚配对后代的影响,主要表现在增加隐性遗传病的发病率,而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时,通常需在调查各类近亲结婚的基础上,计算出平均近婚系数(以 a 值表示)。你的a值为0.03。 a 值越大,对群体的危害越大。一般以 a 值为 0.01 (即 1% )为高值。通常在发达、开放的社会中, a 值较低,封闭、隔离或有特殊风俗的社会中 a 值较高。以发病率为1/1000的常染色体隐性遗传病为例,你后代的发病率要比随机婚配人群高出15倍。发病率越低的疾病,你后代的发病率要比随机婚配人群还要更高。目前,没有办法降低这种可能,只能祈祷。
患者提问:疾病:47xx+mar病情描述:2014/4/25胎停一次,当时hcg孕酮呈下降趋势。hcg未超过4000希望提供的帮助:1:请问医生,根据减数分裂原理,我是可以产生正常的不含多出的这条染色体的23卵子的吗?2:基于1,我可以自然受孕,成功概率为50%吗?3:若日后怀孕羊穿结果为47+mar,是否不能确定mar对胎儿的影响?谢谢!四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复:原则上讲,该染色体核型不是你流产的原因,建议你父母做染色体检查,如果是遗传自父母,那么更能说明不是导致流产的原因。患者提问:首先谢谢杨医生对我的回复。对于“建议你父母做染色体检查,如果是遗传自父母,那么更能说明不是导致流产的原因。”我能够理解。对于“原则上讲,该染色体核型不是你流产的原因”,不知道您是如何分析的?因为这一条染色体是未知的,照道理是不知道它的作用。是否有研究?四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复:在三体性细胞中,三条同源染色体会在减数分裂粗线期形成空间上互相联系的三价构型。在后期都必将有两条染色体移向一极,一条染色体移向另一极。最终将产生数目相等的n+1和n配子。直接来自于人类的数据还很有限,但是从对植物和动物的研究得出的一些规律还是有一定意义的。首先,2n+1妊娠产生的几率要小于预期值(50%),尤其是活产胎儿。 常染色体三体性通常会造成死亡或严重异常,受累个体不能生育。那些13三体或18三体的个体都无法产生生殖细胞(Cunniff et a1. 1991;Simpson,1998) 。21三体的女性可以怀孕,而且可以传递一个24,x,+2l的配子(次级三体性);而21三体的男性是不育的。在怀孕的21三体性女性中,大约有三分之一的活产子女是2l三体(Van DeVelde et a1.,1973)。虽然这个数据比理论值(50%)要小而且无疑会有调查和报告中的一些偏差,但是这种风险还是值得高度注意的。对风险的观察值比理论值要低这个现象的可能解释包括:减数分裂期间多余的染色体被消除、n+1配子生存能力的下降和2n+1胚胎生存能力的下降等。最容易被消除的染色体是小的染色体,可能因为它们长度最短,因而形成交叉的机会最小。对于标记染色体而言,既然你没有临床症状,那就说明不会导致疾病,n+1和n配子均能形成正常胚胎,如果遗传自父母,那么这种可能性更小,因此原则上,该染色体核型异常不能明确认为是导致流产的原因。患者提问:非常感谢杨医生对我的回复,从拿到结果绝望的心情到现在可以放心地进行下一次备孕,感谢医生的耐心解答,以及给我提供如此专业的回答,同时我将咨询国外专门研究额外核小体专家的答复与您及与我同样的患者分享:the marker you have is a so called 'inverted duplicated' chromosome. It is derived from either chromosome 13, 14, 15, 21 or 22. Most likely it only consists of material without any genes on it. This kind of markers are found in ~1 million of other healthy people worldwide. It does not really matter for you if the marker comes from one of your parents or you got it de novo - but you may ask your brother, mother and maybe relatives of your father to check their chromosomes(我父亲不在) - maybe you can find out it is already present in your family, and this will for sure provide some relieve for you. The chance that you give the marker to a baby is 50%, but it does not matter for your child if it will have the marker or not - this kind of marker is not yet correlated with any clinical problems. Also this kind of marker is stable - so it should not change the size or shape when passed through generations. Overall, most likely the abortion you unfortunately went through must have had other reasons than the presence of the marker chromosome.